Het bewogen levensverhaal van Sophie (Belgium)
Boordevol energie en strijdvaardigheid vertelt Sophie over haar levensparcours, bezaaid met hindernissen. Ze is geboren met een lysosomale ziekte, de ziekte van Scheie MPS type 1. Voor Sophie betekent dit ernstige gewrichtsproblemen. Sinds haar zesde levensjaar krijgt ze hiervoor dagelijks kinesitherapie.
De ziekte had voor Sophie ook hartruis tot gevolg, tot ze in 2003 een chirurgische ingreep aan haar hart onderging. Bovendien zag Sophie door haar ziekte de wereld in een soort nevel omdat ze een bril met zeer sterke glazen moest dragen. Dit stopte in 1985-1986, toen ze aan haar beide ogen een hoornvliesoverplanting onderging.
Men dacht eraan mij les te laten volgen in het bijzonder lager onderwijs, herinnert ze zich, maar daar wilde mijn moeder niet van weten! Trouwens, merkt Sophie op, zie ik niet in waarom een fysieke handicap iemand zou beletten het gewone onderwijs te volgen. Toch was het niet gemakkelijk, geeft ze grif toe. Door haar gewrichtsproblemen kon ze bijvoorbeeld niet voldoende vlug notities nemen.Ze loste dit op door de cursussen stiekem op band op te nemen. Privélessen zorgden er verder voor dat ze haar achterstand kon inhalen.
In 1995 wordt haar wilskracht beloond : ze behaalt een graduaat in de boekhouding. Ze maakt echter al vlug kennis met de harde werkelijkheid van de arbeidsmarkt en is gedurende vier jaar werkloos. Maar na talloze spontane sollicitatiebrieven, een stage van zes maanden die Sophie zonder hulp wist te vinden en zeven maanden gewerkt te hebben als vrijwilligster bij Oxfam vindt Sophie uiteindelijk in september 1999 een echte baan bij het Rode Kruis. Deze verliest ze echter in september 2005 naar aanleiding van een herstukturering.
Op haar eigen ritme kan ze weer aan sport doen: ze fietst, tennist en gaat skiën. In september 2006 onderging Sophie een ingreep aan het handwortelkanaal van haar linkerhand. Hierdoor kan ze haar vingers weer beter bewegen. In april 2007 werd ze opnieuw aan het hart geopereerd maar dank zij haar kinesitherapie en het vaak gaan zwemmen slaagt ze er weer in normaal te leven. In de lente hoopt ze opnieuw te kunnen fietsen.
Sophie met de senator oktober 2006
Gedurende vier jaar is ze bij gebrek aan informatie niet op vakantie kunnen gaan, wat erg spijtig is. Maar in juli-augustus 2007 kan ze toch op reis gaan dank zij de enzymatische substitutiebehandeling. Daarvoor volstaat het lang op voorhand een aanvraag te doen bij de geneesheer-specialist die dan de nodige formaliteiten vervult om naar het buitenland te kunnen vertrekken (document E112). In 2008 wordt Sophie aan het handwortelkanaal van haar rechterhand geopereerd.
Vanaf october 2003 werd de tenlasteneming van de verhoogde tussenkomst in zware pathologie "lijst E" in kinesitherapie onderbroken, en dit tot april 2008.
Sinds enkele jaren wordt ze gesteund en aangemoedigd door een team fantastische dokters, wat ze enorm waardeert. Wij hebben nooit enige steun gekregen van de familie en er bestond ook geen enkele Vereniging voor de patiënten met een lysosomale ziekte. Ook vandaag, bestaat een dergelijke vereniging nog steeds niet in België. Extrait du journal "Le Soir"