Les maladies lysosomales Belgique VZW

De drie getuigenissen die volgen betreffen de ziekte van Scheie (de milde vorm van mucopolysaccharidose de type 1) : het is een lysosomale stapelingsziekte die erfelijk en evolutief is,ten gevolge van een tekort aan een enzym, genaamd alpha-L-iduronidase. De overervering gebeurt op autosomaal recessieve wijze.

Autosomaal recessief betekent dat beide ouders gezonde drager zijn. Beide ouders moeten een deficient gen doorgeven aan hun kind, opdat de ziekte zich zou uitdrukken. De patient produceert het enzym niet of onvoldoende opdat zyn lichaam goed zou functioneren. Deze lysosomale stapelingsziekte is te wijten aan de ophoping van twee mucopolysacchariden glucosaminoglycanen (GAG) in ons organisme, meerbepaald dermataansulfaat en l'heparaansulfaat.

Deze GAG stapelen zich op en leiden tot de ziektetekens die meerdere organen tegelijkertijd aantasten. Deze glucosaminoglycanen bevinden zich ook in de urine. De symptomen kunnen variëren van de ene patiënt tot de andere. De ernstige vormen zijn secundair aan de totale afwezigheid van het alpha-L-iduronidase enzym in vivo. Ze beginnen zeer vroegtijdig (< 1 jaar) en brengen een psychomotorische stagnatie en vervolgens regressie met zich mee. Bij de minder ernstige vormen is de intelligentie van de patiënten normaal. De andere symptomen van de ziekte (cardiaal, pulmonair, ostéo-articulair) evolueren trager. De incidentie van de ziekte wordt geschat tussen 1/100.000 à 1/200.000.