Het verhaal van Monika (Canada)
Monika in het ziekenhuis
Monika werd geboren op 7 juni 1999 als een snoezig, kerngezond meisje. Ze was een prachtige baby en kende een normale ontwikkeling tot aan haar derde jaar. Toen leek ze plotsachteruit te gaan : ze wilde meer en meer dat ik haar in mijn armen nam, haar aankleden werd een hele opgave. Ze werd ook steeds minder actief en ze was altijd moe. Ze had daarbij ook vaak oorontstekingen en was voortdurend verkouden. Ze had stijf wordende gewrichten en haar vingers begonnen naar binnen te buigen. We moesten voortdurend met haar naar de dochter om hulp en raad.
Aan de winter vanhet jaar 2002 scheen maar geen einde te komen : Monika was immers erg ziek! In de lente van 2003 zijn we dan op advies van de huisarts met Monika naar het kinderziekenhuis van Montreal gegaan waar ze wat tests moest ondergaan om te zien of ze niet aan arthritis leed. Alle tests vielen negatief uit en dit tot grote consternatie van de artsen. Er klopte duidelijk iets niet. De volgende vier maanden onderging ze nog talloze andere tests. In deze moeilijke momenten waren de dokters en het ziekenhuispersoneel een grote steun voor ons.
Le link The Canadian MPS Society
Monika met haar dokter
De weken gingen voorbij en de”arthritis-afdeling” van het ziekenhuis had voor Monika een afspraak bij de oogarts gepland voor een “routine” oogonderzoek. Daar vroegere tests al hadden aangetoond dat Monika niet aan arthritis leed, dachten we er zelfs een ogenblik aan de afspraak te annuleren. Maar uiteindelijk lieten we deze toch doorgaan : wat niet baat, niet schaadt, dachten we …
We waren dus present voor onze afspraak bij de oogarts; deze onderzocht Monika’s ogen, en vroeg me plots of hij er enkele collega’s mocht bijroepen. De ene na de andere oogarts kwam langs ( wel 7 of 8 in totaal !) en onderzocht Monika’s ogen. Hun conclusie was unaniem: Monika leed aan een ondoorzichtigheid van haar hoornvlies en dit lag aan de basis van al haar kwalen !
Eenmaal deze diagnose gesteld was, legde de dokter uit dat het allicht ging over één of andere vorm van “mucopolysaccharidose “ (MPS), een genetische ziekte en dat hij ons zo spoedig mogelijk in contact zou brengen met een specialist in genetische ziekten van het kinderziekenhuis. De afspraak met deze specialist vond plaats binnen de 48 uur. Opnieuw werden talloze tests gedaan : X-stralen, magnetische resonantie, neurologische onderzoeken, urinetest , bloedafname,...
Monika in de tuin
In juli 2003 zijn alle tests achter de rug en heeft men eindelijk de resultaten. Het is nu zeker dat Monika aan een zeldzame genetische ziekte lijdt, mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1). We voelden ons enerzijds opgelucht dat we nu wisten over welke ziekte het ging, anderzijds beseften we maar al te goed dat het zwaarste nog moest komen. Een paar dagen voor onze volgende afspraak met de specialist zochten we wat meer informatie over Monika’s ziekte op het internet. We vonden een site “la société canadienne des mucopolysaccharidoses” en er was een telefoonnummer bij vermeld.
Wenend heb ik naar dit nummer gebeld. Ik kreeg Lori Di Ilio aan de lijn : ze staat aan het hoofd van de vereniging en heeft zelf een kind met MPS. Sinds ons eerste gesprek is ze een echte vriendin geworden en heeft ze mij veel informatie bezorgd over de ziekte. Maar ze heeft mij ook de nodige kracht gegeven om met deze ziekte van mijn dochter om te gaan en ertegen te vechten.
ALDURAZYME : dit is de naam van het geneesmiddel dat Monika absoluut nodig had om verdere progressie van deze vreselijke ziekte af te remmen. Ondanks de fenomenale resultaten van dit geneesmiddel, bleek het zich niet te bevinden op de lijst van de in Canada goedgekeurde geneesmiddelen ! Daar kon ik met mijn verstand niet bij ! Het laten goedkeuren van dit geneesmiddel door de Canadese autoriteiten was trouwens één van de belangrijkste doelstellingen van de “Association”. Ik besloot niet bij de pakken te blijven zitten en ging op zoek naar andere personen in Canada met deze ziekte.
Ik slaagde erin met enkele anderen in contact te komen en hoorde van hen dat zij reeds Aldurazyme gebruikten! Aldurazyme was nochtans enkel te koop via een speciaal distributiekanaal en de toegang hiertoe was moeilijk : veel paperassen dienden eerst ingevuld te worden. Nadien moesten er veel inspanningen gedaan worden om de pers (kranten, radio en televisie) en het Kinderziekenhuis van Montreal achter ons te krijgen ; op die manier slaagden wij er uiteindelijk in om dit levensnoodzakelijke geneesmiddel te bemachtigen.
Genzyme Canada
Monika met haar medisch dossier
Tien dagen nadat “Santé Canada” het geneesmiddel had goedgekeurd, kreeg Monika haar eerste perfusie toegediend. Het was 10 juli 2004 en Monika had drie dagen voordien haar vijfde verjaardag gevierd.Zo’n behandeling duurt zes uur en Monika krijgt er elke week één. Sinds de juiste aard van haar ziekte bekend is, heeft Monika ook enkele kleine ingrepen moeten ondergaan die toelaten de andere symptomen van haar ziekte beter onder controle te houden. Ze heeft vastgemaakte buisjes in haar oren om beter te kunnen horen. Haar amandelen werden weggenomen en haar adenoïden werden tweemaal uitgebrand.
Om de pijn en het stijf worden van haar vingers tegen te gaan werd ze geopereerd aan het handwortelkanaal van beide handen. Ze kreeg een permanente katheder ingeplant zodat bij haar wekelijkse perfusie de medicatie vlugger in de bloedvaten terecht kwam. Elke zes maanden moet ze op controle en ondergaat ze opnieuw diverse onderzoeken... Elke dag krijgt ze kinesitherapie, ze draagt ook een beugel aan haar handen en voeten om haar pezen uit te rekken; ze draagt verder een bril omwille van de ondoorzichtigheid van haar hoornvlies. De laatste jaren heeft Monika dus veel meegemaakt en ze heeft zich aan haar nieuwe leven moeten aanpassen. Ook wij, haar familie, hebben zo goed en kwaad als het kan, moeten leren leven met Monika’s ziekte.
De wandeling voor Aldurazyme die niet gratis is in alle regio's van Canada
2005 : Monika is nu zes jaar oud, ze zit boordevol energie en is trots dat ze op school in het eerste leerjaar zit. Ze is in staat de meeste dingen te doen die haar klasgenootjes doen en, als het eens niet lukt, vindt ze wel een andere manier om het toch gedaan te krijgen. Als ik zie dat ze toch eens de wanhoop nabij is, slaag ik erin haar vertrouwen terug te geven. Op school doet iedereen zijn uiterste best om het Monika zo confortabel mogelijk te maken en doet men de nodige aanpassingen om rekening te houden met haar fysieke mogelijkheden.
Monika fietst graag, ze houdt van kamperen, tekenen, kleuren, dansen en zingen samen met haar vriendjes en vriendinnetjes. Haar wekelijkse perfusies vallen haar niet te zwaar: het personeel van het ziekenhuis is immers als een tweede familie voor haar en zorgt ervoor dat ze tijdens haar bezoeken steeds een heleboel dingen om handen heeft. Het is voor Monica immers van het grootste belang dat ze zich in het ziekenhuis op haar gemak voelt: dit bevordert zowel haar fysiek als haar geestelijk welzijn.
Monika is nu zeven jaar en zit in het tweede studiejaar. Op 6 oktober 2006 moet ze onder het mes voor een operatie aan de wervelkolom die vier en een half uur duurt. Dit moet ervoor zorgen dat de pijn in rug en benen vermindert.. De ingreep is een succes en Monika recupereert goed.
2007: Monika is nu acht jaar en zit in het derde studiejaar; haar klas bevindt zich op de derde verdieping en ze moet veel trappen doen wat het voor haar behoorlijk lastig maakt. Ze heeft een operatie van één uur en kwart ondergaan: haar perfusiesonde was ondertussen drie jaar en twee maand oud en diende vervangen te worden. Monika is de avond zelf nog naar huis kunnen komen.
Wij zijn als ouders ontzettend trots op onze dochter : we vinden haar zo bewonderenswaardig omdat ze zoveel moed en karaktersterkte in haar ziekte betoont en alle ongemakken ondergaat met de eeuwige glimlach. Monika’s ziekte heeft ons leven helemaal door elkaar geschud, dat is zeker ; toch zouden we Monika voor geen geld van de wereld meer willen missen ! Dank zij haar beseffen we wat het echte leven is!
Als U meer wil weten over Monika’s leven en omgang met haar ziekte : zoek op Internet eens naar “Monika Nelis-Dupont” Wij organiseren ook elk jaar een wandeling van vier kilometer; aarzel alstublieft niet om hieraan deel te nemen en moedig ons ook aan ! Ik hou erg veel van kinderen en ik geloof eerlijk dat elk kind een kans moet kunnen krijgen in het leven en het recht heeft op een performant gezondheidsbeleid, zoals wij dit hier in Canada kennen …mary.nelis@sympatico.ca