Mucopolysaccharidose de type 1
Les trois témoignages qui suivent concernent la maladie de Scheie (la forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1) : c'est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit d'un enzyme qui s'appelle alpha-L-iduronidase. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique.
Autosomique récessif : cela veut dire que deux parents sont porteurs sains. Il faut que deux parents transmettent chacun un gène défaillant à leur enfant pour que la maladie s'exprime. Le malade ne produit pas ou pas suffisamment l'enzyme dans son corps pour que cela fonctionne correctement. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à l'accumulation de deux mucopolysaccharides ou les glycosaminoglycanes GAG : le dermatane sulfate et l'héparane sulfate dans notre organisme.
Ces GAG s’accumulent et conduisent à l’apparition d’atteintes qui touchent plusieurs organes à la fois. Les glycosaminoglycanes se retrouvent aussi dans les urines. Les symptômes peuvent être variables d’un malade à l’autre. Les formes sévères sont secondaires à l’absence totale de l’enzyme alpha-L-iduronidase in vivo. Elle débute très précocement (< 1 an) et comporte une stagnation puis une régression psychomotrice. Dans les formes plus modérées, l’intelligence est normale. Les autres symptômes de la maladie (cardiaques, pulmonaires, ostéo-articulaires) évoluent plus lentement. L'incidence de la maladie est estimée de 1/100.000 à 1/200.000.
Autosomique récessif : cela veut dire que deux parents sont porteurs sains. Il faut que deux parents transmettent chacun un gène défaillant à leur enfant pour que la maladie s'exprime. Le malade ne produit pas ou pas suffisamment l'enzyme dans son corps pour que cela fonctionne correctement. Cette maladie de surcharge lysosomale est due à l'accumulation de deux mucopolysaccharides ou les glycosaminoglycanes GAG : le dermatane sulfate et l'héparane sulfate dans notre organisme.
Ces GAG s’accumulent et conduisent à l’apparition d’atteintes qui touchent plusieurs organes à la fois. Les glycosaminoglycanes se retrouvent aussi dans les urines. Les symptômes peuvent être variables d’un malade à l’autre. Les formes sévères sont secondaires à l’absence totale de l’enzyme alpha-L-iduronidase in vivo. Elle débute très précocement (< 1 an) et comporte une stagnation puis une régression psychomotrice. Dans les formes plus modérées, l’intelligence est normale. Les autres symptômes de la maladie (cardiaques, pulmonaires, ostéo-articulaires) évoluent plus lentement. L'incidence de la maladie est estimée de 1/100.000 à 1/200.000.
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