L'histoire de Monika (Canada)
Monika à l'hôpital
Monika est née le 7 juin 1999, une belle petite fille pleine de santé. Monika était un très beau bébé et elle s'est développée normalement jusqu'à l'âge de 3 ans. C'est à ce moment-là qu'elle a semblé régresser. Elle voulait toujours qu'on la prenne, c'était une bataille chaque fois que je voulais l'habiller, elle était moins active et était toujours fatiguée. Monika avait beaucoup d'infections aux oreilles et des rhumes qui semblaient s'éterniser. Ses articulations étaient raides, ses pouces et ses doigts commençaient à se recourber vers l'intérieur. On avait l'impression d'être constamment au bureau du médecin.
L'hiver 2002 semblait ne plus vouloir finir : Monika était tellement malade! Finalement, au printemps 2003 notre médecin de famille, nous a recommandé de l'emmener à l'Hôpital pour enfants de Montréal et de lui faire passer des tests pour voir si elle souffrait d'arthrite. Tous les tests étaient négatifs, ce qui déconcertait vraiment les médecins. Quelque chose n'allait pas. Elle allait devoir passer plein d'autres tests pendant les quatre prochains mois. Le personnel de l'hôpital et les médecins ont été extraordinaires.
Le lien The Canadian MPS Society
Monika et ses médecins
Les semaines passaient et bientôt arriva un examen pour les yeux. C'était un examen de routine pour le département d'arthrite. Comme on avait déjà éliminé cette maladie, j'ai presque annulé le rendez-vous puis j'ai pensé " Après tout, pourquoi ne pas y aller? Quel meilleur endroit pour passer un examen pour les yeux! ".
Au jour du rendez-vous, le Docteur examinait les yeux de Monika et soudainement, il me regarda et me demanda, si je permettais qu'il invite quelques collègues à venir jeter un coup d'œil. Un à un, sept ou huit d'entre eux examinèrent Monika; ils sont tous arrivés à la même conclusion : ils étaient en présence d'une opacification cornéenne, un indice majeur qui expliquait la détérioration du corps de Monika.
Suite à l'examen, le médecin a expliqué qu'on semblait être en présence d'une forme de maladie génétique appelée mucopolysaccharidose (MPS) et qu'il allait prendre des arrangements pour nous faire rencontrer un médecin généticien le plus tôt possible. Le Docteur m'a assuré qu'il allait me rappeler personnellement pour me faire savoir quand nous pourrions avoir un rendez-vous avec un autre spécialiste en génétique à l'Hôpital pour enfants de Montréal. Ce rendez-vous devrait avoir lieu endéans les 48 heures. Donc, une fois encore, on recommence les tests biopsies, rayons-X, résonance magnétique, tests neurologiques, test d'urine, prises de sang.
Monika dans le jardin
Juillet 2003 : tous les tests sont faits et on a enfin les résultats. Monika est atteinte d'une maladie génétique extrêmement rare, la MUCOPOLYSACCHARIDOSE de type 1 (MPS1). Qui l'aurait cru? Nous avons tout d'abord ressenti du soulagement mais nous ne savions pas que la bataille ne faisait que commencer. Nous connaissions enfin le nom de la maladie et comme il restait encore quelques jours avant le rendez-vous avec le Docteur spécialiste, nous nous sommes tournés vers Internet pour avoir de l'information. Wow! Je ne pouvais pas croire que ma petite fille était atteinte de cette maladie! Qu'allions-nous faire? Comment pouvions-nous l'aider?
C'était plus gros que tout ce que j'avais pu imaginer! J'ai trouvé un site internet appelé "La Société canadienne des mucopolysaccharidoses " et, sur ce site, il y avait un numéro de téléphone. Alors, en larmes, j'ai appelé ce numéro. La dame qui m'a répondu était Lori Di Ilio, c'est elle qui était à la tête de la Société et elle était aussi la mère d'un enfant atteint de MPS. À partir de ce moment-là, elle est devenue l'amie qui m'a donné à la fois l'information, la force et le courage dont j'avais besoin pour comprendre et pour me battre pour le bien-être de ma fille.
ALDURAZYME, c'est le nom du médicament dont Monika avait besoin pour l'aider à ralentir la progression de cette maladie dévastatrice et si dangereuse. MAIS, ce médicament qu'on qualifiait de miraculeux n'était pas encore approuvé ici, au Canada. Je n'en revenais pas. L'approbation de ce médicament était un des objectifs sur lesquels la Société travaillait depuis quelques temps. Comme on dit souvent "Après la pluie le beau temps ". Alors que je recherchais d'autres cas au Canada, j'ai découvert que, même s'il n'y en avait pas beaucoup d'autres, certains de ces malades utilisaient ce médicament dont Monika avait si désespérément besoin. Ce médicament était distribué par le biais d'un programme d'accès spécial, et c'était très difficile de l'obtenir : beaucoup de paperasse à remplir, beaucoup d'efforts pour intéresser les journaux, la radio, la télévision ainsi que l'Hôpital pour enfants de Montréal afin qu'ils nous aident à avoir accès à ce médicament si important.
Genzyme Canada
Monika avec son dossier médical
Finalement, le 10 juin 2004, trois jours après son 5e anniversaire de naissance et dix jours après que le médicament ait finalement été approuvé par Santé Canada, Monika recevait pour la première fois une perfusion d'Aldurazyme; depuis ce temps, elle en a reçu une chaque semaine. Chaque traitement dure six heures. Depuis que Monika a été diagnostiquée, elle a dû subir plusieurs chirurgies mineures qui l'ont aidée à contrôler ses autres symptômes.
Elle a des drains permanents dans les oreilles pour l'aider à mieux entendre. On lui a enlevé les amygdales et ses adénoïdes ont été cautérisés deux fois. Elle a subi une chirurgie du canal carpien pour diminuer la douleur et l'engourdissement dans ses deux mains. On lui a installé un cathéter permanent pour faciliter ses perfusions hebdomadaires en permettant un accès rapide à la veine. Afin de bien contrôler sa santé, elle doit passer toute une série de tests tous les six mois. Monika fait de la physiothérapie chaque jour, elle porte des orthèses aux mains et aux pieds afin d'étirer ses tendons et elle porte aussi des lunettes à cause de son problème d'opacification cornéenne. Monika a dû s'adapter à tous ces changements qui sont intervenus dans sa vie. Notre famille aussi a beaucoup changé et nous avons dû apprendre à vivre avec cette maladie du mieux qu'on pouvait.
La marche pour l'Aldurazyme qui n'est pas gratuit dans toutes les régions au Canada
2005 : Monika a maintenant 6 ans, elle est toute pleine d'énergie et très fière d'être en première année. Elle est capable de faire la plupart des choses que ses compagnons de classe font et, si elle ne réussit pas, elle trouvera une façon différente de le faire. Parfois, je lis le désespoir dans ses yeux lorsqu'elle essaie de faire comme les autres et alors, j'essaie de la réconforter comme je le peux. Les gens à l'école de Monika ont fait tout leur possible pour rendre sa vie confortable en adaptant certaines choses selon ses capacités.
Monika aime faire de la bicyclette, du camping; elle aime aussi colorier, danser et chanter avec ses amis. Ses perfusions hebdomadaires ne la dérangent pas trop car le personnel de l'hôpital est devenu comme une deuxième famille pour elle et ils ont toujours plein de choses à lui faire faire. C'est très important qu'elle se sente à l'aise à l'hôpital, autant pour son bien-être physique que mental.
Monika a maintenant 7 ans et en deuxième année a subi un autre obstacle le 4 Octobre 2006, une chirurgie de 4h 1/2 de la colonne vertébrale pour réduire la douleur de son dos, ses jambes et aussi pour réduire l'accumulation des dépôts dans son dos. La chirurgie a été un succès et Monika a bien récupéré ses forces.
2007 :Monika 8 ans, en troisième année, sa classe est au troisième étage, elle a un peu plus difficile à monter les marches. Elle a subi une autre chirurgie en août pour changer son Port-A-Cath de 3 ans et 2 mois, cela a duré une heure et quinze minutes. Monika est rentrée à la maison dans la même soirée.
2008 : Cette année se passe plutôt bien, nous ne prévoyions qu'une intervention chirurgicale pour remplacer les drains dans les oreilles. Monika a commencé un programme scolaire à l'hôpital de 30min. Cet été, nous allons fêter sa 200ème perfusion de traitement enzymatique de substitution. Monika semble avoir moins de douleurs dans les jambes mais ses pieds sont devenus notre premier souci, avec la déformation progressive de ses orteils. Nous essayons différentes chaussures orthopédique mais ce n'est pas facile.
Monika a toujours eu un grand amour pour les chevaux. Cette année, elle a commencé à prendre des cours d'équitation thérapeutique. Elle aime beaucoup, c'est pour elle un rêve devenu une réalité. Et nous attendons également avec impatience notre 10ème Colloque International qui aura lieu à Vancouver, en Colombie-Britannique, nous allons pouvoir rencontrer plusieurs familles du Canada, des États-Unis et du Royaume-Uni.
Nous sommes extrêmement fiers d'être les parents de cette petite fille merveilleuse, surtout à cause de sa force de caractère, de son courage et de son éternel sourire. Même si cette maladie a changé le cours de nos vies, nous n'échangerions Monika pour rien au monde. Elle nous est trop précieuse. Elle nous apprend vraiment c'est quoi la vie, la vraie vie.
Si vous voulez trouver plus d'articles au sujet de Monika, allez sur le web et cherchez "Monika Nelis-Dupont". Chaque année, nous organisons une marche de 4 km, s'il-vous-plaît, venez nous rejoindre et nous encourager. J'aime beaucoup les enfants et je crois sincèrement que tous méritent une chance dans la vie et un bon système de santé ici, au Canada.